時事
2023.02.01 16:12 臺北時間

夫妻連生2胎「雌雄同體」姊妹 下體「陰穴長棒子」讓醫師大驚

中國福建一名夫妻產下2罕見疾病姊妹。(翻攝自Pexels)
中國福建一名夫妻產下2罕見疾病姊妹。(翻攝自Pexels)
中國福建一名男子13年前與妻子產下一胎,發現孩子性別雌雄莫辨,卻沒想到事隔幾年後再產下第二胎,也遇到類似情況,一家人四處求醫未果,直到近日福建醫科大學附屬第一醫院診斷後,認為2孩子確診為先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)。
根據《福建衛生報》報導,福建一名男子13年前與妻子喜迎寶寶的誕生,卻沒想到竟是疑問的開始,「我家孩子,究竟是兒子還是女兒?」說是兒子,可染色體檢查結果卻是「XX」;說是女兒,看起來卻是個「有丁丁(男性生殖器)」的嬰兒。對此,當地的醫師們也一頭霧水。
由於家庭貧困,該父親一直無法帶著孩子做進一步檢查與治療,然而第二個孩子出生時,也遇到類似情況,為此,該父親帶著孩子輾轉多家醫院檢查,但孩子的問題還是沒取得實質性的解決。眼看大寶小彤(化名)進入青春期後「男子氣概」一天天明顯,二寶小華(化名)也已到上國小的年紀,一家人抱著一絲的希望,赴福建醫科大學附屬第一醫院就診。
福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科醫師,與性發育異常多學科會診(DSD MDT)團隊討論後,對2特殊孩子展開一系列針對性檢查,發現2孩子從遺傳學角度而言,確實是女性,有卵巢、子宮等器官;但體格又有男性化情況較為嚴重,其中小彤身材矮小且有喉結,聲音渾厚,看外表是一個典型的「男生」。另外,外生殖器檢查中發現孩子有嚴重的陰蒂肥大,其大小甚至與成年男性生殖器差不多,卻又伴有陰道尿道融合,其外觀看只有一個開口。
綜合種種情況與一系列檢查,醫師們判斷2姊妹罹患「先天性腎上腺皮質增生症」的常染色體隱性遺傳病。據了解,先天性腎上腺皮質增生症(CAH)屬於一種罕見疾病,由於基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失,因此導致腎上腺皮質增生的常染色體隱性遺傳代謝病。而在新生兒中,發病率為5-10/10萬,需早發現、早診斷、早治療。
對此,附一小兒外科DSD MDT團隊綜合評估姊妹倆臨床表型,以及遺傳內分泌和性心理等整體情況,先進行術前的內分泌治療,把激素逐漸降低至正常後,再通過手術重建生殖器,最後手術順利且成功。據了解,待到出院時,2姊妹外生殖器已與正常女性一般無二。
更新時間|2023.09.12 20:45 臺北時間

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