南京鼓樓醫院腎內科近日接診了一例極為特殊的困難重症個案,一名17歲少女小芸(化名)自幼發育異常,身材與樣貌竟然長年「定格」在6、7歲的女童模樣,智力也僅有4、5歲的水平,且雙腳均長了6個腳趾頭(共12根腳趾)。由於家境貧困,小芸直到去年底才開始求醫,被診斷出患有極罕見的先天性遺傳疾病,送醫時已併發嚴重尿毒症,命懸一線。
綜合陸媒報導,小芸到鼓樓醫院時,身體狀況已經非常糟糕,不僅併發尿毒症腦病變、極重度貧血,還伴隨嚴重的代謝性酸中毒。腎內科醫師湯天鳳在急診搶救室初次接診時,便當機立斷,迅速為她建立好臨時血透通路,緊急進行血液濾過治療,才成功在死神手中奪回少女的生命。
雖然保住一命,但高效系統的檢查評估顯示,小芸必須長期洗腎,然而,因為罕見疾病導致她全身多系統受累,血管畸形極為嚴重。超音波顯示,小芸的血管不僅纖細、彎曲,管壁還有異常。腎內科血液淨化中心負責人高民直言,「這孩子發育異常,17歲的年齡卻相當於幼兒的血管條件,普通的動靜脈內瘻管手術幾乎不可能成功,上腔靜脈也嚴重狹窄,風險極高。」
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