大陸中心／李紹宏報導
中國一名17歲少女小芸（化名）因自幼罹患罕見遺傳疾病，導致身體與智力發育長期停滯在幼童階段，並長出六個腳趾。由於小芸家境清寒，延誤就醫，直到去年就醫時，發現罹患「巴德-畢德氏症候群」，面臨嚴重的腎功能衰竭。
據《紫牛新聞》報導，當小芸被緊急送抵南京鼓樓醫院時，情況已陷入重度危急，臨床出現尿毒症腦病變、極度嚴重貧血及嚴重代謝性酸中毒。面對隨時可能奪命的併發症，腎臟科副主任醫師當機立斷，在急診室迅速建立臨時洗腎通路，立即施行緊急血液過濾治療，成功在鬼門關前保住少女一命。
然而，保命後的長期維持性洗腎（透析）才是考驗。醫療團隊檢查發現，小芸因罕病導致全身多系統受損，血管畸形極為嚴重。超音波顯示其血管纖細、扭曲且管壁異常，上腔靜脈更嚴重狹窄。
血液淨化中心負責人高民指出，患者雖正值青春期，血管條件卻僅如同嬰幼兒，常規的動靜脈廔管手術幾乎不可能成功。
為突破困境，醫療團隊決定在數位減影血管造影（DSA）導管室下，進行高難度的長期洗腎導管植入術。手術中，高民主任憑藉近20年介入治療經驗，在影像螢幕上犹如「在廢墟窄縫中尋找安全路徑」。面對畸形瓣膜阻擋，他改用極細的特殊導絲輕柔穿過，歷經波折終於成功置入導管，打通生命線。
腎臟科主任醫師湯日寧指出，「巴德-畢德氏症候群」（BBS）為體染色體隱性遺傳疾病，發病率僅約12.5萬至16萬分之一。該病核心病因為細胞功能異常，進而引發多系統病變。
醫師補充，患者多在10歲前發病，重者會導致顯著失能、智能障礙、多指（趾）畸形及腎衰竭，而此案例也揭示了罕病早期診斷的重要性。
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