記者簡浩正／台北報導
新生兒公費篩檢再擴大！國民健康署今（26）日宣布，自7月1日起，除將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）首度納入新生兒公費篩檢，公費篩檢項目增至22項外，也同步調高產前遺傳診斷、血液細胞遺傳學檢驗及新生兒篩檢補助。其中，新生兒篩檢檢驗費由原本補助200元，提高為全額補助750元，盼即時守護新生兒健康。
國健署今日舉行「生育保健之遺傳相關檢驗費用補助精進方案」啟動記者會。衛福部長石崇良表示，總統賴清德日前宣布人口戰略新作法，核心精神是「催生、減負擔、增補助」，希望減輕育兒家庭負擔，讓國家一起養；但政府不只是鼓勵生育，也希望孩子更健康。
他說，此次方案共有3大調整重點，包括產前遺傳診斷最高補助由5000元提高至7000元；血液細胞遺傳學檢驗最高補助由1500元提高至3500元；新生兒先天性代謝異常疾病篩檢檢驗費則由補助200元，提高為全額補助750元。更重要的是，這次將SMA新增納入新生兒篩檢項目，目前22項新生兒公費篩檢中，約18項屬罕見疾病。他提到，2023年健保給付第1款SMA基因治療藥物，當時每針高達4900萬元，但這類藥物愈早治療效果愈好；若能納入常規新生兒篩檢，就有機會及早找出基因缺損的孩子，更早使用藥物，改變孩子一生，也改變一個家庭的命運。
國健署長沈靜芬表示，本次方案廣納醫界與病友團體建議，並依最新醫學實證及參考國際作法整體規劃，在現行補助基礎上再拉高額度，實質減輕高風險孕婦與新生兒家庭的經濟負擔。三大調整重點如下：
一、產前遺傳診斷：最高補助金額由5000元提高至7000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況。
二、血液細胞遺傳學檢驗：費用最高補助金額由1500元提高至3500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求之民眾接受檢查。
三、新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)：由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾僅需負擔採檢院所之採檢、檢體運送等相關行政費用；另公費篩檢項目擴增至22項，落實及早發現、及時介入。
在申請與服務流程方面，她說民眾經醫療院所評估符合補助資格後，並完成衛教與採檢，收費時將直接扣除補助額度，民眾無須另外填寫申請書或自行向政府申請，讓服務流程更簡便。若檢查結果出現異常，將由診療院所提供適切之診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時亦可轉介至國健署審查通過之14家遺傳諮詢中心。
另，本次方案的一大重點在於將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）正式納入新生兒公費篩檢項目。沈靜芬說，考量國人帶因率及疾病嚴重度高，且近年治療新藥物已陸續納入健保給付，若能透過出生滿48小時的新生兒篩檢及早確診，便能在發病初期即時治療，建立最關鍵的黃金防禦線。
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