台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，醫師點出，我國罕見疾病新生兒篩檢覆蓋率高，然後續通報、給付申請等行政流程耗時，恐延誤病人治療時效，呼籲政府簡化流程；學者專家則點出，許多國外認定的罕病尚未納為我國罕病名單，嚴重影響病人治療可近性，盼政府設法優化給付決策，研議建立「難治疾病專家建議名單」，先找出最需要政策介入的病人。
學會理事長蕭斐元表示，罕見疾病真正困難的問題，已不是「重要不重要」，而是政府、醫療、學界、產業及病友如何一起找到答案。建議政府未來評估罕病治療價值時，除直接醫療成本，也應逐步納入照顧者投入時間、工作損失等間接成本，才能更完整呈現疾病對家庭與社會造成的負擔。
不過，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀從第一線臨床提醒，「診斷得早」還不夠，「治療也必須夠快」。台灣新生兒篩檢涵蓋率已接近百分之百，但部分疾病即使出生後數天就確診，仍須完成罕病通報、健保事前審查及相關檢驗。她也點出困境：部分疾病國外已有治療，但台灣尚無法取得，甚至可能出現「沒有治療所以無法推篩檢、沒有篩檢又降低新療法進入台灣誘因」的僵局。未來除新生兒篩檢，也可以思考基因體篩檢及其他高風險族群的早期診斷策略。
台灣罕見疾病藥物暨製造協會（TODPMA）理事長黃彥倫也指出，部分疾病已在美國、歐洲被認定為罕見疾病，台灣若因定義差異未納入，可能進一步影響新藥引進、訂價及國際藥廠布局意願。因此建議國健署參考現行罕病認列機制，邀集醫學會及臨床專家，盤點已被歐美、日本列入罕病、台灣尚未納入的疾病，依發病年齡、嚴重度、照護負擔及未滿足醫療需求，研議建立「難治疾病專家建議名單」，先找出最需要政策介入的病人，而非立即擴張法定罕病範圍。
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，台灣制度的重要價值，不只是讓病人「有藥可用」，更能串接醫療、家庭及社會支持；然而目前仍有少數疾病患者承受高度疾病負擔，卻因未符合法定認定而落在制度之外。她強調，政策不必讓所有疾病都「擠進罕病這扇門」，而是應思考在正式納入罕病制度前，是否有其他醫療、藥物及社會資源可以先接住病人。
對此，衛福部健保署參議戴雪詠表示，台灣2000年制定《罕見疾病防治及藥物法》，是全球較早建立罕病專法的國家之一。根據衛福部資料，115年「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」總額專款達192.21億元，另爭取20億元公務預算挹注罕藥。官方最新公告也持續新增罕見疾病項目，顯示罕病照護並非靜態制度，而是隨醫療進步持續調整。
她說，面對基因與細胞治療等超高價療法，政府近年透過地平線掃描、醫療科技評估（HTA）、風險分擔、平行審查及條件性給付等方式，盼在病人用藥可近性、創新與健保財務永續間尋求平衡。
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