嘴唇出現黑斑,不少人第一時間可能聯想到腸癌,但藥師廖偉呈提醒,若深色斑點從小就出現,且手指、腳趾也有類似症狀,甚至經常腹痛、解黑便,就不能只當成一般色素沉澱,背後可能與罕見遺傳疾病「普氏症候群(PJS)」有關。患者除了可能出現腸胃道息肉,罹患多種癌症的風險也比一般人高。
廖偉呈表示,普氏症候群患者的皮膚特徵,通常是嘴唇、口腔黏膜及手腳部位出現深褐色至藍黑色斑點,且可能從兒童時期就已經存在。不過,單憑嘴唇有黑斑,並不能判定罹患這種疾病,因為一般痣、日曬、發炎後色素沉著及藥物影響,都可能造成類似變化,民眾無須因此過度恐慌。
真正需要留意的是普氏症候群可能造成的腸胃道問題。患者體內容易形成錯構瘤性息肉,主要分布在小腸,也可能出現在胃部及大腸。當息肉引發併發症時,可能出現反覆腹痛、腸套疊、腸阻塞等狀況;若長期出血,還可能造成黑便或缺鐵性貧血。
除了腸胃道併發症,普氏症候群另一項重要風險是癌症。廖偉呈指出,這是一種癌症易感遺傳症候群,患者一生罹患大腸直腸癌的累積風險約39%,胃癌、小腸癌、胰臟癌、乳癌及卵巢癌的發生風險也會增加。因此,若經醫師評估後確診,後續應依照專業建議定期接受內視鏡檢查及癌症監測,而非只關注外觀上的色素斑。
廖偉呈提醒,判斷是否需要進一步檢查,不能只看嘴唇有沒有黑點,而應綜合觀察斑點出現的時間、分布位置、身體症狀及家族病史。若從小就有多處嘴唇或口腔黑斑,手腳也出現深色斑點,並伴隨反覆腹痛、黑便、不明原因貧血,或曾發生腸套疊、腸阻塞,都應提高警覺。
此外,若家族中有人確診普氏症候群、患有多發性息肉,或曾在年輕時罹癌,也建議尋求腸胃科或遺傳醫學科醫師評估。
廖偉呈強調,嘴唇黑斑不等於腸癌,也不是每個黑點都代表遺傳疾病,但若色素斑與腸胃道症狀、家族病史同時出現,就應及早釐清原因。透過適當檢查與定期追蹤,才能在降低不必要恐慌的同時,及早掌握潛在健康風險。。
廖偉呈強調,嘴唇出現黑斑並不等於罹患腸癌,多數情況不必過度恐慌,但若黑斑從小就存在,且合併腸胃道症狀或相關家族病史,就應提高警覺。透過辨識症狀、及早接受專業評估,才能避免不必要的擔憂,也不錯過潛在疾病的追蹤與治療時機。
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