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一劑4900萬！罕病SMA救命藥納健保 首例「南部未滿6月嬰」
發佈時間2023.08.21 15:34 臺北時間
更新時間2023.09.12 20:47 臺北時間
今年初一名患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友，因台灣的治療藥物太過高昂而選擇到中國治療，引發熱議。如今衛福部健保署終於將SMA基因治療藥納入健保給付，一劑要價新台幣4,900萬元，首名通過健保給付的是一名南部未滿6個月的嬰兒。
據《中央社》報導，SMA基因治療藥是首個納入健保的罕病基因治療藥品，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠，衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴表示，因為SMA基因治療藥8月才納入健保，目前只有南部某醫院替一名未滿6個月的嬰兒提出申請，8日已完成審核程序，接下來只要等醫院排程、廠商供藥，該嬰兒就能接受治療。
蔡淑鈴指出，SMA基因治療藥為一次治療、終生有效，但用藥後仍需每4個月進行1次標準運動功能檢查，每年總評估1次，至少追蹤10年以觀察是否真的有療效；另外，國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟透露，目前在評估新生兒SMA篩檢是否納入供費項目，預計在年底前舉行完2場專家會議，再提出進一步建議。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異，患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，甚至會影響呼吸及吞嚥，但並不影響認知神經元。