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中國福建一名男子13年前與妻子產下一胎，發現孩子性別雌雄莫辨，卻沒想到事隔幾年後再產下第二胎，也遇到類似情況，一家人四處求醫未果，直到近日福建醫科大學附屬第一醫院診斷後，認為2孩子確診為先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。

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根據《福建衛生報》報導，福建一名男子13年前與妻子喜迎寶寶的誕生，卻沒想到竟是疑問的開始，「我家孩子，究竟是兒子還是女兒？」說是兒子，可染色體檢查結果卻是「XX」；說是女兒，看起來卻是個「有丁丁（男性生殖器）」的嬰兒。對此，當地的醫師們也一頭霧水。

由於家庭貧困，該父親一直無法帶著孩子做進一步檢查與治療，然而第二個孩子出生時，也遇到類似情況，為此，該父親帶著孩子輾轉多家醫院檢查，但孩子的問題還是沒取得實質性的解決。眼看大寶小彤（化名）進入青春期後「男子氣概」一天天明顯，二寶小華（化名）也已到上國小的年紀，一家人抱著一絲的希望，赴福建醫科大學附屬第一醫院就診。

福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科醫師，與性發育異常多學科會診（DSD MDT）團隊討論後，對2特殊孩子展開一系列針對性檢查，發現2孩子從遺傳學角度而言，確實是女性，有卵巢、子宮等器官；但體格又有男性化情況較為嚴重，其中小彤身材矮小且有喉結，聲音渾厚，看外表是一個典型的「男生」。另外，外生殖器檢查中發現孩子有嚴重的陰蒂肥大，其大小甚至與成年男性生殖器差不多，卻又伴有陰道尿道融合，其外觀看只有一個開口。

綜合種種情況與一系列檢查，醫師們判斷2姊妹罹患「先天性腎上腺皮質增生症」的常染色體隱性遺傳病。據了解，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）屬於一種罕見疾病，由於基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失，因此導致腎上腺皮質增生的常染色體隱性遺傳代謝病。而在新生兒中，發病率為5-10/10萬，需早發現、早診斷、早治療。

對此，附一小兒外科DSD MDT團隊綜合評估姊妹倆臨床表型，以及遺傳內分泌和性心理等整體情況，先進行術前的內分泌治療，把激素逐漸降低至正常後，再通過手術重建生殖器，最後手術順利且成功。據了解，待到出院時，2姊妹外生殖器已與正常女性一般無二。