罕見疾病

「左眼跳財、右眼跳災」一直是大家感受到眼皮跳動時的第一個反應。一名53歲的男性電腦工程師在幾個月前，他發現左側眼皮偶而會有跳動的情況，最初迷信的他以為是財運要來了，趁著這個好運趕緊買了幾張樂透，企圖追尋財運。然而，樂透未中，眼皮跳卻愈發嚴重，連右側眼皮也跟著跳動，甚至影響到他幾乎無法正常睜開眼睛。

加勒比海國家千里達及多巴哥（Trinidad and Tobago）有位飽嚐怪病痛苦的中年女子，自出生起便受到神經纖維瘤第1型所影響，使她身體各處長滿了數千個腫瘤，其中在臉和頭部就有超過3000個，多年來帶給她極大的痛苦，最終她終於在美國找到醫生動手術，邁向追求較正常生活的第一步。

民進黨不分區立委被提名人、SMA患者陳俊翰律師日前疑似因感冒引起肺部感染併發症過世，享年40歲。各界對此震驚，並表達不捨及哀痛。對此，北市聯醫陽明院區胸腔科醫師蘇一峰提出專業看法，認為神經肌肉退化無力的病人，因「無法用力咳痰」，呼吸道感染就可能致命。

多明尼加共和國聖胡安省的一個家庭，因為奇異的疾病、臉部腫脹變形令人震驚，因而被外界戲謔稱為「外星人」。這五個兄弟姐妹因為他們擁有寬大的眼睛、凸出的頰骨、鼻子上的隆起和糟糕的口腔健康狀況，被外人嘲笑是E.T.，這也讓他們逐漸開始相信「自己真的是外星人」。

今年初一名患有罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友，因台灣的治療藥物太過高昂而選擇到中國治療，引發熱議。如今衛福部健保署終於將SMA基因治療藥納入健保給付，一劑要價新台幣4,900萬元，首名通過健保給付的是一名南部未滿6個月的嬰兒。

資深媒體人馬西屏2014年因自體免疫攻擊心臟進行手術，淡出螢光幕前多年，近日上年代《樂活so much》分享當年心包膜鈣化的手術過程，直指心臟手術切除的組織大小猶如「牛排」般大，也因手術時間太長、風險過高，無法進行血管繞道手術，所以目前心血管還是處於堵塞狀態，驚險經驗忍不住直呼：「能順利完成手術坐在這分享，真是九死一生！」。

中國福建一名男子13年前與妻子產下一胎，發現孩子性別雌雄莫辨，卻沒想到事隔幾年後再產下第二胎，也遇到類似情況，一家人四處求醫未果，直到近日福建醫科大學附屬第一醫院診斷後，認為2孩子確診為先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。

在1歲8個月就罹患罕見疾病「脊髓性肌萎縮（SMA）」、俗稱漸凍症的病友女童潔沂，因付不起1針要價230幾萬元的新藥，轉而前往中國接受治療，目前11歲的潔沂，在廣東省東莞市完成第1年4針療程，而今天（15日）潔沂從中國返台過年與家人團聚。對此，生命之窗慈善協會理事長李怡潔，就為被健保放棄的病友們向政府喊話，「懇請政府，讓以生命等待健保救命藥的400位SMA病友們，得到同樣溫暖的希望與感動」。

巴西一名18歲的女子天生沒有雙臂，但她自5歲開始學習芭蕾，如今成了一名人氣舞者，近日更登上《美國達人秀：全明星》舞台，2分鐘的獨舞感動百萬觀眾，直呼「眼眶都濕了」。

《鐵達尼號》主題曲《我心永恆》（My Heart Will Go On）轟動全球，唱出如此優美旋律的正是54歲天后席琳狄翁（Celine Dion）。但驚傳她罹患罕見疾病「僵硬人症候群」（Stiff person syndrome），不得不忍痛宣布取消2023年所有演出。

目前應用在醫療方面的穿戴式裝置正夯，不少人靠穿戴式智慧裝置管理健康，美國一名女童近日因為Apple Watch發出警訊提醒心率異常高，即時就診發現闌尾炎，並且更在診療過程發現罕見的「闌尾腫瘤」，即時發現接受手術，救了她一命。

英國一名體操女運動員，9年之內住院了500次，全因為她罹患了罕見急病「肥大細胞活化症候群」（Mast Cell Activation Syndrome，MCAS），當她情緒過於激動、吃到不對的食物，很可能都會休克。這讓她形容，自己每天都和一顆「定時炸彈」相處般，不過她仍樂觀面對。