罕見疾病

胸腔科醫師蘇一峰昨（1）日在社群媒體談及一針一億元的AADC罕見疾病（芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）藥物，直呼「一針一億元只為了讓7歲能活到20歲以上！」網紅四叉貓及網友們看不下去，紛紛提醒他想起俗稱醫師誓言的《希波克拉底誓詞》。對此，健保署長陳亮妤今（2）日回應，健保給付的藥品或醫療項目，有公正且透明的審查，AADC罕見疾病的藥物，共召開3次專家會議，於去年8月時通過健保共擬會，相關會議紀錄可受公評。

英國威爾斯龐特普里斯（Pontypridd）一名僅14歲的少年凱爾西尼亞夫斯基（Kyle Sieniawski）於11月27日病逝。他今年1月被診斷出罹患罕見的運動神經元疾病（Motor Neurone Disease，MND），是全英國最年輕的患者，從發病到離世只有短短10個月。他的家人哀悼：「我們的小超人」。

澳洲一名自幼飽受罕見神經疾病折磨的女子，決定在25歲生日前選擇「自主善終」，結束漫長病痛人生。這個決定雖然讓家人心碎，但她堅持，這是按照自己的意願，決定人生的最後一步。

英國一名4歲男童泰特（Tate）近日被確診罕見的「孩童型失智症」（Sanfilippo Syndrome，又稱「桑菲利波症候群」），病程會讓孩子逐漸退化，最終喪失行動與認知能力，其餘生僅剩十餘年。他的母親坦米麥戴德（Tammy McDaid）心碎表示：「我這輩子都無法聽見他的聲音。」為了替兒子爭取國外臨床試驗的機會，她正積極募款，希望能延緩退化。

34歲的網紅歌手黃小玫過去推出過許多推廣台灣官網的創作歌曲，她還以一首〈 我們在台灣見吧！台湾で会おうね!〉紅到日本，在YouTube平台上獲得逾180萬點閱率。不過她的團隊今（15）日突然宣布黃小玫罹癌病逝的消息，讓許多粉絲感到不捨。

長榮航空一名34歲空服員，日前在值勤結束後身體不適就醫，但在就醫16天後不幸過世。傳出她疑罹罕見疾病病逝，引發外界關注「史迪爾氏症」（Adult-onset Still’s disease）。前台大感染科醫師、旅日達人林氏璧（孔祥琪）昨（14日）就發文指出，根據目前公開資訊研判，該名空服員「不一定是史迪爾氏症」，這只是醫師當時懷疑的眾多可能之一，後續並未被證實。

資深媒體人陳文茜近年來因病纏身，罹患罕見癌症與多項健康問題，如今卻又迎來人生最沉痛的打擊。她今（19日）在臉書透露，自己心愛的愛犬「忽必烈」被診斷出罹患長在心臟上的血肉瘤，無法手術，僅能透過藥物延緩血栓生成，醫生更直言「最多只有6個月壽命」。這突如其來的噩耗，讓她難以承受。

過去演過本土劇《戲說台灣》的女星李宇柔（改名陳蔓菲），長年照顧罹患罕見疾病（AADC，芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症）的兒子「牛牛」，牛牛在李宇柔細心照顧下一直長大到15歲，他於7月28日在睡夢中離世。李宇柔今（7）日po文曬出一枚「鑽戒」照，並提到牛牛已出殯火化，他們加錢剪下兒子的頭髮做成飾品，「以後不論天南地北，他都會跟著我們去了」。

香港新銳導演孔令政執導、金馬影帝郭富城領銜主演的電影《無名指》，正式預告於今（7）日曝光。電影描繪罕見疾病家庭故事，集結梁詠琪、金像影后鮑起靜，以及潛力新星許恩怡等實力派演員，以真摯情感打動人心。預告一釋出便令不少觀眾熱淚盈眶，感人指數破表。

金馬影帝郭富城在電影《無名指》裡飾演家有罕病女的父親，從不負責任到一肩擔起照顧之責。今天公佈的電影預告，可見郭富城扮演自暴自棄的爸爸，面對重病女兒許恩怡，兩人衝突不斷再到溫暖和解，感人指數爆表。

我國駐芬蘭代表林昶佐日前透露，當年未競選立委連任是因老婆Doris罹患腦部罕見疾病，但對細節沒有多著墨。Doris接受媒體專訪時首度公開談病況，證實罹患腦血管罕見疾病，3年多前就已動刀治療。

俄羅斯一名30歲男子2022年時，後腦勺竟冒出類似「惡魔角」的增生物，起初他不以為意，還能跟惡魔角和平共存，隨著這異物日益增大，開始嚴重影響他的睡眠與日常生活，還出現劇烈疼痛，最終決定前往醫院動手術切除。操刀手術的醫師坦言行醫超過20年，這還是他第一次遇到如此罕見的病例。