罕見疾病

實力派金曲歌王張宇以獨特的滄桑嗓音紅遍兩岸三地，然而私底下卻長期與罕見的聲音疾病搏鬥。張宇妻子、知名作詞人十一郎日前在社群平台發文，揭露張宇長達20年飽受「僵直性聲音痙攣」折磨，甚至一度面臨連日常說話都有控制障礙的困境。對此，專業耳鼻喉科醫師特別出面解析，這種讓聲音彷彿隨時被「掐住脖子」的疾病屬於神經性病變，由於早期徵兆不易察覺，患者從發病到正式找出病因，往往平均需要經歷長達7年的煎熬。

男性射精後本應進入放鬆的聖人模式，但若伴隨如重感冒般的極致痛苦，則需留意是否為醫療案例中的病理性反應。一名25歲男性患者深受其擾，自17歲起每次射精後約1小時，身體便如同斷電般陷入極度疲勞，伴隨長達1週的關節肌肉劇痛與虛弱感。這讓他多年來對性生活心生恐懼，甚至嚴重影響生活品質，曾誤以為是心理問題求助精神科卻未果。

小病有可能是大警訊！英國一名29歲的2寶媽威斯頓（Paige Weston）因為耳朵發癢、摸到腫塊，短短幾天內竟出現半邊臉癱瘓的狀況，起初被醫師診斷為耳朵感染，但多次回診後，醫師才確定威斯頓罹患的是罕見疾病「耳帶狀疱疹，又稱侖謝亨特氏症候（Ramsay Hunt Syndrome）」。

法國一名17歲少女TL被確認罹患罕見的「超憶症」，能清楚回想人生中任一時刻的細節，甚至連當時的天氣、環境與情緒都歷歷在目，回憶過程彷彿像觀看電影一樣重新經歷一次過去。

中國大連網紅張先叢（「雨鑫媽媽」）於4月1日病逝，享年40歲。其丈夫田春曉透過社群帳號發布訃聞證實噩耗，以「她去了想去的地方」道別，引發大批粉絲不捨。

以《鐵達尼號》主題曲〈My Heart Will Go On〉紅遍全球的加拿大歌后席琳狄翁（Celine Dion），在歷經漫長且艱辛的抗病之路後，終於在美東時間週一、也就是她58歲生日當天，向全球粉絲拋出巨大喜訊。席琳狄翁正式宣布將於今年秋天重返舞台，於法國巴黎舉辦共計10場的系列演唱會，這不僅是她對抗病魔的重大里程碑，更是她獻給自己與歌迷最珍貴的生日禮物。

一名女性因乳頭反覆破皮、傷口長時間未癒合而就醫，儘管先前接受乳房攝影檢查與門診超音波檢查，結果皆顯示無明顯異常，傷口肉眼看來也僅如芝麻大小，但她描述的一項反覆出現的狀況，引起醫師高度警覺，進一步轉介切片檢查後，竟確診為少見的乳癌類型。

「我麻醉醒來時，可能會暫時只會說西班牙語。一名住在美國猶他州的33歲男子史蒂芬．蔡斯（Stephen Chase）在接受全身麻醉手術後，每次甦醒都會短暫出現「語言轉換」現象，無法使用母語英語溝通，反而能以接近母語者程度的流利西班牙語對話，情況持續約20分鐘至1小時後才恢復正常，相關經歷引發外界熱議。

中國現行的婚姻法規明文規定，嚴禁直系血親及三代以內的旁系血親通婚，這是為了避免遺傳疾病的風險，確保後代健康與人口素質。然而，安徽省亳州市一名李姓男子卻是近親結婚的活生生案例。他從出生就帶有罕見的先天性遺傳疾病，雙手只有三根手指，被鄉親戲稱為「螃蟹手」，雙腳也只有兩根腳趾，外形酷似「牛蹄腳」。

美國發生一起極度罕見的醫療悲劇。1名密西根州（Michigan）男子在接受腎臟移植手術後不久，竟因感染狂犬病不幸離世。美國疾病管制與預防中心（CDC）的報告指出，這起事件的源頭是1名在移植數月前，為保護小貓而與臭鼬搏鬥受傷的器官捐贈者。

胸腔科醫師蘇一峰昨（1）日在社群媒體談及一針一億元的AADC罕見疾病（芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症）藥物，直呼「一針一億元只為了讓7歲能活到20歲以上！」網紅四叉貓及網友們看不下去，紛紛提醒他想起俗稱醫師誓言的《希波克拉底誓詞》。對此，健保署長陳亮妤今（2）日回應，健保給付的藥品或醫療項目，有公正且透明的審查，AADC罕見疾病的藥物，共召開3次專家會議，於去年8月時通過健保共擬會，相關會議紀錄可受公評。

英國威爾斯龐特普里斯（Pontypridd）一名僅14歲的少年凱爾西尼亞夫斯基（Kyle Sieniawski）於11月27日病逝。他今年1月被診斷出罹患罕見的運動神經元疾病（Motor Neurone Disease，MND），是全英國最年輕的患者，從發病到離世只有短短10個月。他的家人哀悼：「我們的小超人」。