爬樓梯容易喘、運動時胸口悶，甚至突然眼前一黑，醫師魏嘉德表示，有時不只是體力變差。若症狀反覆出現，尤其家族中有人罹患心肌病變或年輕時不明原因猝死，就應留意「肥厚性心肌病變」。這是一種常與遺傳有關的心臟疾病，盛行率約0.2～0.5%，患者早期沒有明顯症狀，因此及早辨識與檢查非常重要。
北市聯醫陽明院區心臟內科醫師魏嘉德表示，肥厚性心肌病變的特徵是心臟肌肉異常增厚，尤其常見於左右心室之間的心室中隔。變厚的心肌可能使心臟較難放鬆、充滿血液。許多患者在心臟收縮時，左心室血液流出的通道還會變窄，稱為「阻塞性肥厚性心肌病變」。當阻塞加重，可能出現運動喘、胸痛、心悸、頭暈或昏厥，嚴重時亦可能合併心臟衰竭或危險心律不整。
魏嘉德表示，「心肌變厚」不一定就是肥厚性心肌病變。長期高血壓、主動脈瓣狹窄、某些代謝或浸潤性疾病，都可能造成相似的心臟外觀。醫師必須整合症狀、家族史與檢查結果，才能做出正確診斷。
魏嘉德表示，醫師通常先詢問個人症狀及家族病史，並安排心電圖和心臟超音波。超音波可測量心肌厚度、心臟收縮與舒張功能，觀察是否有二尖瓣異常及左心室出口道阻塞。成人在無其他足以解釋的原因下，心肌厚度達約15毫米或以上，是重要診斷依據之一；仍須由醫師綜合判讀，不能單靠一個數值自行確診。
有些患者休息時的出口道阻塞不明顯，活動時才會出現，醫師可能視情況以誘發動作或運動心臟超音波進一步評估。若超音波影像不夠清楚，或需要辨別其他病因，可安排心臟磁振造影（MRI），更精確了解心肌厚度、分布與纖維化程度。基因檢測則可在適當情況下協助釐清家族性的致病變異，並規劃親屬篩檢。
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