沒有明顯症狀，也可能罹患嚴重恐致命的罕見疾病！「原發性肉鹼缺乏症」（PCD）會使身體無法有效利用脂肪產生能量，患者可能出現低血糖、肌肉無力等症狀，嚴重甚至心衰竭、猝死。6歲男童吳秧宇出生後透過新生兒篩檢發現異常，進一步確診，靠著長期服藥與定期追蹤穩定成長，如今繪畫作品更是獲選為罕病基金會年曆封面。
原發性肉鹼缺乏症是一種遺傳性代謝疾病，因肉鹼運輸功能異常，導致肉鹼經尿液大量流失，影響脂肪代謝及身體能量供應，尤其可能影響心臟、肌肉及大腦功能。患者症狀與發病年齡差異很大，嬰幼兒可能出現食慾不振、嗜睡、肝腫大、低血糖，較大的兒童則可能有肌肉無力、容易疲倦或心肌病變，部分患者甚至沒有明顯不適。
新生兒篩檢可協助及早發現血中肉鹼偏低的異常情形，但仍須透過進一步檢查才能確診。確診患者需依醫囑長期補充左旋肉鹼，並定期追蹤血中肉鹼濃度、心臟功能及生長發展，平時也應避免長時間空腹；若出現發燒、嘔吐或無法正常進食，應及早聯繫醫療團隊。
吳秧宇出生後便透過新生兒篩檢發現異常，在醫療團隊與家人陪伴下，持續服藥並規律回診，讓疾病獲得控制，也能像其他孩子一樣穩定成長。
媽媽包包隨時備畫筆 6歲罕病童畫作登上年曆封面
除了定期接受治療，吳秧宇從幼稚園小班就愛上畫畫，媽媽的包包裡總放著小畫本與蠟筆，就連外出用餐、等待餐點的空檔，也成了他的創作時間。連續2年參加罕見疾病基金會繪畫班，讓他有機會接觸不同媒材，逐漸學會透過色彩表達想像。
今年他以最喜歡的夜市美食「糖葫蘆」為題，在媽媽陪伴下，用鮮豔色彩及白色糖衣光澤，畫出草莓與水果串成的童年回憶，作品更獲選為罕病基金會年曆封面。他也挑戰120F大型壓克力創作，描繪繽紛夜市與越南水燈，看到自己的糖葫蘆融入畫作中，讓他相當開心，正如媽媽常告訴他：「每一個孩子的作品，都像天上的星星，也許小小一顆，卻都能發光、發亮。」
罕見疾病基金會今年舉辦「相揪迺夜市」文創成果展，集結50種病類、158名病友的200件平面及立體作品，展期自即日起至11月25日，於國立中正紀念堂3展廳展出，週末另安排DIY手作體驗活動，邀請民眾參觀。
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