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孩病歷註記「PKU」 醫心疼:一生都要用藥

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孩病歷註記「PKU」 醫心疼:一生都要用藥
PKU是新生兒篩檢的項目之一,是一種罕見遺傳疾病,對兒科醫師來說,看見「PKU」會很心疼。(圖/翻攝自小基醫家愛叮嚀 臉書)

生活中心/彭淇昀報導

PKU是新生兒篩檢的項目之一,是一種罕見遺傳疾病。兒科醫師黃紹基分享,有位小小孩第一次來診間,詹醫師細心的在病歷上註記「PKU」,看見這3字對兒科醫師來說是會很心疼的,「以目前的醫學來說,PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥」。

PKU是新生兒篩檢的項目之一,是一種罕見遺傳疾病,對兒科醫師來說,看見「PKU」會很心疼。(圖/翻攝自小基醫家愛叮嚀 臉書)
PKU是新生兒篩檢的項目之一,是一種罕見遺傳疾病,對兒科醫師來說,看見「PKU」會很心疼。(圖/翻攝自小基醫家愛叮嚀 臉書)

黃紹基在臉書粉專「小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang's family clinic」發文解釋,PKU是苯酮尿症(Phenylketonuria)的簡稱,這是一種罕見的遺傳疾病,是人體無法代謝苯丙胺酸(phenylalanine)成酪胺酸(Tyrosine),導致苯丙胺酸在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物,若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。PKU是新生兒篩檢的項目之一,所以寶寶出生後就會檢查是否有此疾病。

黃紹基分享,有位小小孩日前被帶來看診,第一次來小基診所,詹醫師細心的在病歷上註記「PKU」,但看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的,因為這表示以目前的醫學來說,「PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥」。

黃紹基提到,患者要嚴格限制苯丙胺酸的攝食,包含食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆,甚至米、麵等等,要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍。但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸,所以對苯酮尿症病人而言,其攝取不可太多,也不能不足。為補充其他人體所需的必需胺基酸,病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉,以維持身體的成長與運作。

黃紹基示警,除了三餐飲食外,PKU患者也不能吃含有阿斯巴甜(Aspartame)的食物飲品或是含此成分的糖漿藥水,因為阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸(Phenylalanine),對PKU患者會造成嚴重健康危害,並再次強調、叮嚀各位爸媽,「千萬不要隨便拿藥物給親友的孩子服用,因為您的好心善意,可能會造無心的傷害」。

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更新時間|2025.12.23 12:00 臺北時間
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