記者蔣季容／台北報導
34歲的精神社工師晏如2年前赴英留學，期間因劇烈腹痛就醫，發現左腎竟有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，緊急開刀撿回一命。回台灣後到台大就醫，才知道是確診罕病「結節硬化症（TSC）」。醫師提醒，TSC病徵會在不同器官顯現，兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤。
台灣結節硬化症協會今（18）日舉辦「20週年感恩記者會」，台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。
陳沛隆說明，這六千分之一的TSC病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現，嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。
病友晏如也現身記者會分享，自己一直都有腸胃問題，但沒有想太多，2年前在英國留學突然感到劇烈腹痛，跟之前感覺不一樣，痛到無法睡覺，跟先生坐Uber到急診。當時醫師發現腹部出現27公分、3.2公斤腫瘤，由於腫瘤包覆腎臟，手術時不得不連同一側腎臟一併切除。後續回國至台大醫院就診，發現肺部有新的結節，才知道是確診結節硬化症。
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，20年前病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這20年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。
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