依我國認定，罕見疾病為盛行率為萬分之一以下，且以罕見性、遺傳性及診治的困難性成為綜合指標的疾病。而目前全台約有一萬六千餘人的罕病患者，藥物治療成為他們續命的關鍵。中國醫藥大學醫學研究部、基因醫學部主任暨兒童遺傳科主治醫師蔡輔仁表示：「罕見疾病因病患稀少，不像高血壓、糖尿病藥物用的人好幾百萬甚至上億人口，藥廠在研發藥品後很難靠病患去分攤掉成本，罕病最大的問題就是藥價貴。」
政府重視罕病權益 接連給予幫助
蔡輔仁回憶，自己30多年來深耕遺傳學領域，幾十年前病患確診相當於獲得死刑。而近年來罕病藥物如雨後春筍般研發，加上政府重視罕病人權，自94年起編列罕見疾病藥費專款、112年給付SMA基因療法等，接連讓不少患者獲得藥物給付，不用自費龐大醫藥費，而在112年新罕藥給付成果上，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也指出：「藥物給付速度比過去6年都快。」
而健保署署長石崇良曾表示：「罕見疾病的病人是在為人類承受遺傳學上的隨機風險，因此對罕見疾病病人的照護，事實上是國家在展現對生命的珍惜，對生命的承諾。」日前健保署更與英國國家健康暨照護卓越研究院(NICE)簽訂醫療科技評估合作協定，共享新藥研究資訊，可以看見台灣政府對於罕病病患日益重視。
英國《經濟學人》點出台灣問題 仍有病患等不到藥即離世
英國《經濟學人》2022年卻指出相較於德國、英國、澳洲、日本、南韓等國，台灣罕病僅佔所有藥費支出的2.3%，藥物可近性落後國際水平。而陳莉茵也指出，政府編列的罕病疾病藥費專款，從2005年的5.1億元起步，至今2024年有108億元可用，但在2017至2022年的6年間卻有37億元沒有被使用。
難道是罕病患者不需要用藥？其實，罕見新藥累積未給付約有25種，有不少病患在等待唯一救命藥物。陳莉茵遺憾地指出：「目前等待藥物的病患約有9,120人，已有2,136人未等待到救命藥物即死亡，換算下來死亡率高達23.24%。目前有7,054人在等待治療機會。」
蔡輔仁感慨回憶，曾有位17歲龐貝氏病患，在接受第一代酵素治療，在等待第二代酵素治療的過程中離世。「每次她來看診，我都會跟她說：『快了快了，這個藥台灣食藥署已經通過了，接下來就在健保署那裡等著排隊，看看能不能快一點。』但最後還是在確定給付前幾個月離開了，很遺憾啦，如果我有這個藥可以試看看，說不定可以改變結果。」
各界盼政府擴大保障 罕藥專款應朝向永續
罕病專家蒲若芳也認為，政府雖逐漸重視罕病病患權益，但給付執行率、評估標準仍可以更加進步。「其實現在健保還是以藥物的效益為取向，但是衡量價值的方法有很多種，有很多事情是無法用一刀切、數學分數來做決定。」
蒲若芳認為，目前台灣以ICER（遞增成本效果比值）來衡量藥物的對病患所帶來的價值，但忽略了病患背後的家庭負擔、人與社會的複雜度，「如石署長所說，罕病病患在替社會承受基因變異的機率，那我們是否可以用社會福利的角度，來互相幫助、支持這些人？」蒲若芳期待台灣可以參考英國國家健康暨照護卓越研究院(NICE)的做法，評估整體的成本效益，不要以標價做為唯一衡量標準。
而台灣大學臨床藥學研究所所長蕭斐元則指出：「國內有這麼多罕病病友，在思考一個罕病新藥是否納入健保給付時，必須考慮到這個新藥在臨床療效上是否有足夠的科學證據？在成本效益上又是否能發揮最大效益？當一個罕病新藥納入健保給付後，是否也需定期審視，一旦病友無法受益於該藥品，訂定合理的下車機制，可能是可以將資源進行再分配的一個方式。這些都是署方或是相關的專家在進行罕病新藥給付的審議過程中所面臨到的挑戰。」她更認為除了資源合理分配，全民也可以思考如何開源，讓罕病病友獲得更好的照顧。
活下去的平凡心願能否實現？病患未來在哪裡？
面對承受著基因隨機變異所苦的罕病病患，若政府只考慮效益，失去台灣社會互相支持的溫暖本色，那會失去多少像陳俊翰這樣的人才？蔡輔仁感慨：「以前病患等不到藥物，是因為藥物還沒開發出，現在還有人沒有藥是因為藥卡在漫長審核當中，我覺得有點遺憾。健保署是盡力了，但若病患從頭到尾都沒有治療，這是唯一的藥物，我會希望讓病患先用，且按照合理的制度來評估療效，若療效有限還是得退場。」
針對未使用完的專款，陳莉茵希望在不影響下年度罕藥預算成長幅度情況下留用，但留用機制不符合目前健保法規，若要修法實在是曠日費時，「因此我贊同就配合目前法規下，新罕藥預算100%執行，若略有超支部分可以原本即已作之罕藥其他預算中支應。」
面對各界紛紛提出罕藥專款確實使用完畢、建立更明確的退場機制，以利更永續使用罕藥專款，抑或是長遠來看，從最根本解決，以社會福利角度來開拓新的財源預算等，再再都是各界對台灣邁向更好未來的深切期待，而這些為人類承受著基因隨機變異的罕病病患們，依憲法中保障活下去的基本人權，何時才能被完整實現？