26歲正妹開心交男友　體檢報告出來崩潰了：報告說我是男生

一名在中國深圳工作的26歲女子李李（化名），近期在公司安排的定期健康檢查中，意外揭開了隱瞞26年的身體秘密。超音波檢查結果顯示，她的體內完全沒有子宮、卵巢及輸卵管，反而是在腹腔兩側發現了兩枚對稱性的囊腫。經過醫師進一步診斷，李李並非單純的子宮發育不良，而是天生缺乏女性生殖器官。隨後的染色體檢驗報告更讓她震驚不已，其染色體竟然為「46, XY」，在生物學上判定為男性，讓她相當崩潰。

據中媒大河報報導，李李有交往中的男朋友，所以當她拿到報告的那一刻，宛如五雷轟頂，完全無法調適與接受。她痛苦表示：「我從小到大明明都是女生，怎麼可能會是男生染色體？」驚慌失措的她立刻打電話回湖北老家向父母求助，父母隔天便急忙搭車趕往深圳，一家人抱著一絲希望前往醫院複診，經過醫療團隊詳細的基因與荷爾蒙檢測，最終確診她罹患了極為罕見的「完全性雄性素不敏感症候群」（CAIS）。

婦產科醫師解釋，「雄性素不敏感症候群」（AIS）是一種罕見的性發展異常遺傳疾病，主要是因為雄性素受體（AR）基因發生突變所致。這類患者的體內雖然擁有睪丸組織，也能正常分泌雄性激素，但由於全身的雄性素受體功能存在先天性缺陷，導致雄性素無法與受體正常結合、發揮應有的生理作用。因此，儘管個體擁有「46, XY」的男性染色體，卻無法順利進行男性的第二性徵發育，胚胎在發育過程中反而會朝向女性外觀發展。